Notes unité 1: Génétique1

Biologie 40S –Revue et introduction

Biologie : racine grec      Bios = la vie

Logos = l’étude de

Aristote : père de la biologie

Il est le premier scientifique à établir une classification des êtres vivants.

                           

Sondage génétique

Vrai ou faux

1.       Certaines caractéristiques comme le talent en mécanique peuvent être hérité.
selon sciencefocus.com , vrai et faux. ex surdité tonale = trait génétique

2.       Les jumeaux identiques sont toujours du même sexe.
vrai, vient du même zygote 

3.       Les jumeaux fraternels sont plus parentés que d’autres enfants dans la famille
faux, jumeaux fraternels ont la même parenté que d'autres enfants

4.       Chaque parent contribue la moitié du matériel génétique à chaque enfant.
vrai, 23 chromosomes de maman et 23 chromosomes de papa

5.       Certaines pensées de la mère peuvent affecter ou changer le code génétique du bébé pas encore né.
Selon Dr. Barry Starr, des fois. Ex. famine en pays-bas

6.       Le daltonisme est plus commun chez les hommes que chez les femmes.
vrai, allèle récessif est lié au sexe, donc femmes ont double chromosomes X et dont double protection

7.       Le père détermine le sexe du bébé
vrai, père donne soit chromosomes X ou Y

8.       Une personne peut transmettre des caractéristiques que lui-même n’exprime pas.
vrai, les allèles récessifs

9.       Les jumeaux identiques sont plus parentés que les jumeaux fraternels
vrai, car les jumeaux identiques vient du même zygote, donc ils sont des clones

10.   Certaines caractéristiques héritées peuvent être changées par la lune, les étoiles ou les planètes au début du développement du bébé.
Faux

11.   La tendance de produire les jumeaux identiques est un trait héréditaire.
Faux, mais il existe un gènes pour la tendance d'avoir des jumeaux fraternels 

12.   Plusieurs des traits hérités par un individu ne s’expriment pas.
vrai, allèles récessifs

13.   Le parent avec la plus grande volonté contribuera le plus au matériel génétique de leur bébé.
faux, 23 de maman, 23 de papa

14.   Si une personne perd une partie de son corps dans un accident, il/elle aura des bébés qui ont les parties du corps qui manquent.
faux, gènes passent des traits génétiques seulement

15.   La relation (s’ils sont ensemble ou non) entre les parents a une influence sur l’état émotionnel du bébé pas encore né.
Selon safebirthproject.com, stress peut affecter bébé pas encore né, donc vrai

16.   Les enfants nés aux parents plus âgés n’ont pas la même énergie que les enfants nées aux parents plus jeunes.
pas de preuve, mais faux

17. Le nombre total de naissance males dépasse celle des femelles chaque année.

vrai, selon live science, 107 mâles nés pour chaque 100 femelles, 

Partie I – La génétique

La génétique Mendélienne

Gregor Mendel – Renseignements pour l’enseignant

L’histoire de Gregor Mendel et de ses travaux renseigne merveilleusement sur la nature de la science. Mendel est né en 1822 et, jeune homme, il a fréquenté l’Université de Vienne. Il y a étudié la chimie, la biologie et la physique, mais il a interrompu ses études avant d’obtenir son diplôme, sans doute pour des raisons de santé. Il est entré au monastère de Saint-Augustin à Brno et, avec le soutien du père abbé, il a commencé ses recherches sur la transmission de certains caractères héréditaires des pois (Pisum sativum). En choisissant cette plante comme thème de ses expériences, il faisait preuve d’une grande perspicacité, car les pois poussent et se reproduisent vite, on peut en contrôler la fécondation, et la plante possède diverses caractéristiques que l’on peut observer facilement.

Au cours des huit années suivantes, Mendel a fait des expériences et il a tenu des registres détaillés de ses résultats. Sa formation universitaire l’a amené à exécuter des expériences simples qui lui ont permis d’observer la transmission d’un caractère héréditaire à la fois. En utilisant les mathématiques, il a pu formuler des conclusions fondées sur ses résultats. Celles- ci sont connues sous le nom de « Lois et principes de Mendel ». En 1865, Mendel a présenté ses découvertes dans un mémoire intitulé « Expériences sur l’hybridation des plantes », lors d’une assemblée de l’Association des spécialistes en recherche naturelle à Brno. Le document a été publié l’année suivante dans les Délibérations de la Société des sciences naturelles de Brno. Les travaux de Mendel innovaient beaucoup, non seulement en raison de ses découvertes en génétique, mais aussi parce qu’il avait utilisé l’analyse mathématique et statistique pour interpréter ses résultats. Les milieux scientifiques de l’époque n’ont pas semblé comprendre toute l’importance des travaux de Mendel, de sorte que son mémoire n’a à peu près pas suscité d’intérêt. Mendel a abandonné ses recherches quand il a été élu père abbé en 1868, en raison notamment de sa lourde charge de travail et aussi parce que la valeur de ses travaux n’avait pas été reconnue. Gregor Mendel est mort en 1884 sans jamais savoir si le monde reconnaîtrait un jour l’importance de ses découvertes. En 1900, trois scientifiques qui menaient des recherches indépendamment l’un de l’autre ont redécouvert et confirmé les lois de Mendel sur l’hérédité. Hugo de Vries, Carl Correns et Erich von Tschermak-Seysenegg ont cité les efforts de Gregor Mendel dans leurs publications, rendant ainsi à ce savant les hommages qui lui étaient dus depuis si longtemps.

Information pertinent à retenir :

•         Les gènes par paire : Les caractères génétiques sont déterminés par des facteurs unitaires (gènes) qui existent par paire dans des organismes individuels et qui sont transmis par les parents à leurs descendants. Quand deux organismes produisent un descendant, chaque parent lui transmet un des facteurs de chaque paire. •       Dominance et récessivité : Quand deux facteurs non homogènes responsables d’un seul caractère sont présents dans un seul individu, un facteur peut voiler l’expression de l’autre facteur. On dit alors que ce premier facteur est dominant et que l’autre est récessif. •       Principe de la ségrégation génétique : Pendant la formation des gamètes, les facteurs couplés se séparent (ségrégation) au hasard, de sorte que chaque gamète reçoit un facteur ou l’autre. •       Principe de la ségrégation indépendante des caractères : Pendant la formation des gamètes, les paires séparées de facteurs sont transmises indépendamment l’une de l’autre.

 

Vocabulaire

Caractère ou trait : tout aspect d’un individu qu’on peut décrire selon certaines caractéristiques.

Dominant : caractère qui s’exprime toujours et supprime l’expression du caractère récessif. (Lettre majuscule, Ex : B=brun)

Récessif : un caractère latent (présent mais inactif).  Le caractère récessif peut seulement être exprimé s’il s’agit du seul caractère présent. (Lettre minuscule, Ex : b=bleu)

Génotype : ensemble des allèles qui désignent un ou plusieurs caractères particuliers ; Ex : Géant = G, naine = g ; GG, Gg, gg

Phénotype : manifestation visible ou résultat observable déterminé par le génotype ; Ex : yeux bruns, taille géante

Echiquier de Punnett : grille servant à calculer les résultats d’un croisement.

Hérédité : transmission des caractères génétiques d’une génération aux suivantes.

Homozygote : individu porteur de deux allèles semblables soit dominants soit récessifs.

Hétérozygote : individu porteur de deux allèles différents, un récessif et l’autre dominant.

Hybride : Ancien terme qui désigne un individu de génotype hétérozygote dont les parents étaient différents pour un caractère donné.

Pur : Ancien terme qui désigne un individu de génotype homozygote dont les parents étaient pareils pour un caractère donné.

Allèle : forme que peut prendre un gène responsable d’un caractère et qui occupent le même locus sur les chromosomes homologues. (Ex. B, b, Allèle dominant ou récessive)

Locus : emplacement physique qu’occupe un gène sur un chromosome.

Gène : unité héréditaire occupant un locus déterminé sur un chromosome.

Chromosomes : structure nucléaire en forme de bâtonnet, visible durant la division cellulaire et qui est une suite de gènes alignés.

Chromosomes homologues : paire de chromosomes tous deux porteurs des mêmes loci de gènes ; ils s’assemblent durant la prophase de la première division méiotique.

Caryotypes : est une représentation, sous forme de photographie, de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, classés par paire et selon la taille

Croisement : reproduction entre deux parents pour un ou plusieurs caractères.

Génération P : la génération parentale

Génération F₁ : la première génération filiale (mot latin = descendance)

Génération F₂ : la deuxième génération filiale

Gamète : les cellules sexuelles

Parenté : Relation de consanguinité ou d'alliance qui unit des personnes entre elles. (frère et sœur, parent et enfant)

Revoir…

Génotype vs. Phénotype

Le génotype est l’ensemble des allèles qui désignent un ou plusieurs caractères particuliers.

Ex : Pour le pois les plantes peuvent être des plantes géantes (beaucoup plus grande) et des plantes naines (très petite).  Le caractère dominant est associé avec la lettre majuscule (G = géant) et le caractère récessif la même lettre mais minuscule (g = naine).  Donc pour le trait de la taille de la plante les phénotypes possibles sont : Plantes Géantes : GG et Gg, Plantes naines : gg

Le phénotype est la manifestation visible ou résultat observable déterminé par le génotype.  Donc les phénotypes de la taille des plantes seraient :

Plantes Géantes et plantes naines

Exemple : Pour la couleur de la cosse, quels sont les génotypes et phénotypes possibles ?

Génotypes :

Phénotypes :

Revoir…

Homozygote vs. Hétérozygote

Homozygote désigne que les deux allèles du génotype sont identiques.

Hétérozygote désigne que les deux allèles du génotype sont différents.

Ex : couleur des yeux :

Homozygote dominant :

Homozygote récessif :

Hétérozygote :

Les croisements génétiques

♀ représente les femmes

♂ représente les hommes

Si on fait un croisement simple et on doit étudie un trait à la fois.  Prenons la taille des tiges des plantes du pois.  Faisons un croisement entre deux parents purs (homozygote).

P : ♀ : GG (plantes géantes)              x                 ♂ : gg (plantes naines)

Les parents forment leurs gamètes :

 

♀ : G  G                                       x                 ♂ :  g   g

Chaque gamète d’un individu se croise avec les deux autres gamètes de l’autre individu.

Résultat F₁ :                    100%  Gg (plantes géantes hétérozygote)

Si on continue avec une autopollinisation (croisement avec eux-mêmes)

♀ : Gg (plantes géantes)               x                 ♂ : Gg (plantes géantes)

Formation des gamètes : Chaque gamète d’un individu se croise avec les deux autres gamètes de l’autre individu.

♀ : G   g                                       x                 ♂ : G   g

Rapport génotypique :

Rapport phénotypique : 

Dihybridisme

Pour les croisements simples ce n’est pas très compliqué à faire à la main.  Mais si on a un croisement complexe où on étudie deux caractères c’est plus compliqué ! Pour les croisements complexes on utilise l’échiquier de Punnett. Croisement entre deux homozygotes pour deux caractères différents.

                   GGVV                 x                 ggvv

Lorsqu’on sépare les individus en gamète, on doit créer toute les possibilités de gamète pour chaque individu et ensuite on les croise ensemble.

♂   ♀	GV
gv

Résultat 100% plantes géantes avec des cosses vertes.  Mais si on fait un croisement dihybride (entre deux individus hybride pour deux traits)

                   GgVv                   x                 GgVv

♂ ♀	GV	Gv	gV	gv
GV
Gv
gV
gv

Rapport génotypique :

Rapport phénotypique :

Le croisement d’essai/Épreuve de pureté

Si une plante ou un animal démontre un phénotype dominant, il est impossible de déterminer s’il est un organisme homozygote ou hétérozygote.  La seule solution est de croiser l’animal ou la plante avec un individu homozygote récessif.

Prenons deux plantes géantes avec les deux génotypes possibles et croisons-les avec des homozygotes récessifs :

GG    x       gg                                  Gg     x       gg

Résultats : 100% Gg (plantes géantes)                  50% Gg (plantes géantes)

                                                                  50% gg (plantes naines)

Ces résultats seront toujours pareils !  On peut donc conclure après le croisement si les parents étaient purs ou non.

Les compléments aux lois de Mendel

Bien que les lois de Mendel soient très utiles, elles restent un peu trop simplistes car certains problèmes demeurent.

Allèles multiples ou polyallélisme

Tous les exemples précédents tenaient compte de ce que les gènes avaient deux allèles, mais il en existe qui ont trois allèles pour chaque caractère.  L’un des meilleurs exemples de gène à trois allèles est celui qui contrôle les groupes sanguins du système A-B-O chez les humains.

Phénotypes : Groupes sanguins	Génotypes possibles
A	IAIA, IAiO
B	IBIB, IBiO
AB	IAIB
O	iOiO

Les phénotypes sont dus à des combinaisons entre les trois allèles différents : I^A, I^B, i^O.  Les allèles I^A et I^B dominent i^O et seul le génotype i^Oi^O détermine le groupe O.

Les croisements entre individus de groupe sanguins différents entraînent parfois des résultats surprenants, comme par exemple :

P₁ :              I^Ai^O                       x                           I^Bi^O

Gamète :

F₁ :                

Dans cet exemple tous les phénotypes (AB, O, A, B) peuvent apparaître.  On peut utiliser le groupe sanguin pour déterminer une paternité.

Ex : Si un homme du groupe sanguin AB marie une femme du groupe B et ont un enfant du groupe O, qu’est-ce qu’on peut conclure ?

Le facteur Rhésus se transmet séparément des types A, AB, B et O.  On est Rh⁺ si le facteur Rh est présent dur les globules rouges et on est Rh^- s’il est absent.  La transmission du facteur Rh est un autre exemple de caractère contrôlé par des allèles multiples.  Pour une raison de simplification, on considère le facteur Rh comme contrôlé par une seule paire d’allèles : Rh⁺ et Rh^-.

Problème du facteur rhésus :

La dominance incomplète et codominance

Contrairement au travail de Mendel, il n’est pas rare qu’une des allèles ne domine pas l’autre ; ce qu’on nomme la codominance, comme par exemple les allèles I^A et I^B qui s’expriment avec la même intensité.  On trouve dans le bétail à corne courtes un autre exemple de codominance.  Quand on croise un taureau roux avec une vache blanche (ou vice versa), les descendants ne sont ni roux, ni blancs mais rouans.  C’est à dire avec des poils roux qui alternent avec des poils blancs.  Dans cette situation les deux allèles s’expriment ensemble, en même temps avec la même intensité. Pour exprimer cette codominance, on utilise la clé suivante :

P^RP^R : poils roux

P^BP^B : poils blancs

P^RP^B : poils rouan

La dominance incomplète est similaire à la codominance, mais dans cette situation les deux allèles se combine pour former un troisième phénotype intermédiaire. (Ex : snapdragon, gueule de loup)

F^RF^R : fleur rouge

F^BF^B : fleur blanche

F^BF^R : fleur rose (intermédiaire)

 Dominance incomplet :

Codominance :

Les gènes létaux :

Les gènes modificateurs

Un gène modificateur peut intervenir dans l’expression phénotypique d’un allèle situé sur un locus différent du sien.  La détermination génétique de la couleur de la robe des bovins en est un exemple.  Dans la race Holstein, la distribution des taches est due à une seule paire d’allèles mais la quantité relative des taches blanches et noires est sous le contrôle de gènes modificateurs.  Chez l’humain aussi, il peut n’y avoir que deux allèles responsables de la couleur des yeux : B pour brun et b pour bleu.  La présence de gènes modificateurs pourrait cependant expliquer l’existence des yeux verts et gris.

Les gènes épistatiques

Un gène épistatique peut empêcher l’expression d’un gène situé sur un locus différent du sien.  L’épistasie cependant correspond à une superdominance comme c’est le cas chez certaines races de chiens :

Gènes normaux	Gène épistatiques
N = noir	W = empêche la couleur
n = brun	w = n’empêche pas la couleur

Si les allèles N et n étaient les seuls à induire la couleur de la robe, on pourrait s’attendre à ce que tous les chiens aient une robe de couleur.  Un chien de génotype NN ou Nn seraient noir et un chien de génotype nn serait brun.  Mais ceci n’est vrai que si l’animal porte également le génotype ww; s’il est porteur de WW ou Ww, sa robe sera blanche quel que soit le génotype responsable de la coloration.

Croisement avec un gène épistatique :

L’albinisme chez l’homme ou chez les autres animaux en est un autre exemple.  Si un individu hérité des allèles aa qui induisent l’albinisme (incapacité de produire le pigment mélanine), qu’importe le génotype responsable de la couleur des yeux ou de la couleur des poils, car il ne peut s’exprimer, et l’individu est un albinos c’est-à-dire que son corps tout entiers est dépourvu de pigmentation.

Pléiotropie : Un gène pléiotropique a des effets multiples sur un phénotype.  Le syndrome de Marfan est noté par des déficiences osseuses, visuelles et cardiovasculaires causées par une incapacité à produire des tissus conjonctifs normaux.  (Abraham Lincoln avait ce syndrome)

Polygène : plusieurs gènes avec un effet sur un phénotype. Ex : couleur des cheveux.

Les chromosomes

  Le sexe d’un individu est déterminé au moment de la fécondation par le type de chromosome sexuel (X ou Y) présent dans le sperme.  Si le sperme contient un chromosome X, le zygote sera femelle (XX).  S’il contient un chromosome Y, le zygote sera mâle (XY).

Au cours des six premières semaines de la grossesse, l’embryon se développe comme s’il s’agissait d’un descendant de sexe féminin.  La différenciation sexuelle se produit la septième semaine du développement embryonnaire. Les gènes présents sur le chromosome Y déclenchent la production d’androgènes qui stimulent le développement des organes génitaux masculins.

Si les androgènes ne sont pas libérés, l’embryon continue à se développer « au féminin » par suite de la production d’œstrogènes.  Les organes génitaux masculins et féminins sont formés à partir des mêmes tissus embryonnaires.

Les caractères liés au sexe sont récessifs et portés sur le chromosome X.  Par conséquent, comme les mâles portent un exemplaire du gène et que les femelles en portent deux, les gènes liés au sexe s’expriment plus souvent chez les mâles que chez les femelles.

Gènes liés au sexe

Les chromosomes sexuels portent les gènes responsables du sexe, mais ils portent aussi d’autres gènes qu’on qualifie de liés au sexe et qui n’ont aucun rapport avec le sexe de l’individu.  Il est facile de détecter la présence d’un tel locus sur le chromosome Y car lorsqu’un homme est porteur d’un allèle particulier, seuls ses garçons en héritent de même que les caractères qu’il contrôle.

 Ex :

Contrairement au chromosome X qui est riche en gènes liés au sexe, le chromosome Y en a très peu.

Ex : la couleur des yeux chez la Drosophile est liée au sexe.

Caractères liés au sexe chez l’homme

De nombreuses maladies héréditaires humaines sont liées au sexe.  C’est le cas de l’hémophilie, causée par un allèle récessif, qui a touché certaines familles princières européennes affiliées à la Reine Victoria d’Angleterre.

L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se traduit par une incapacité du sang à coaguler chez les personnes atteintes. Le terme hémophilie désigne deux types de maladies: l'hémophilie A et l'hémophilie B.

L'hémophilie A, également appelée «hémophilie classique», est la plus commune des déficiences affectant la coagulation sanguine. Elle touche 80 % de tous les hémophiles. L'hémophilie A est causée par un déficit du facteur VIII, une protéine sanguine nécessaire à la coagulation.

L'hémophilie B ou «maladie de Christmas» (du nom de Steven Christmas, un Canadien qui, en 1952, fut le premier à recevoir ce diagnostic) répond à un déficit du facteur IX qui ralentit le processus de coagulation.

L'hémophilie affecte une proportion plus élevée d'hommes. Au Canada, l'hémophilie A affecte un homme sur 10 000, alors que l'hémophilie B, beaucoup plus rare, affecte un homme sur 50 000. De plus, ceux-ci sont davantage touchés par les formes les plus graves de la maladie.

Le daltonisme

Le daltonisme, plus fréquent mais moins inquiétant est également causé par un allèle récessif lié au sexe.  Sachant que X^D = vision normale pour les couleurs et X^d = daltonisme, considérons les croisements suivants.

1. X^DX^D      x        X^dY

2. X^DX^d      x        X^DY

3. X^DX^d      x        X^dY

4. X^dX^d       x        X^dY

Ces croisements nous donneront des conclusions importantes aux sujets des facteurs récessifs liés au sexe.

1.      

2.      

3.      

Dystrophie musculaire de Duchenne La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie héréditaire. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, ses muscles s’affaiblissent. Cela est dû au fait que son organisme n’est pas capable de produire la protéine musculaire appelée dystrophine. Lorsqu’elles manquent de cette protéine, les cellules musculaires s’affaiblissent et dégénèrent progressivement. La DMD est une maladie qui affecte généralement les garçons (elle est très rare chez les filles). Les signes de faiblesse commencent à apparaître entre l’âge de trois et cinq ans (quelquefois plus tôt). Au début, les symptômes se manifestent surtout au niveau des jambes et des hanches.

Comment se transmet la DMD?

Dans près d’un tiers des cas, la mutation du gène de la dystrophine survient spontanément dans les gènes. Dans le restant des cas, la mutation de la DMD peut être transmise d’une mère porteuse à son fils. C’est un processus spontané et naturel dont personne n’est responsable.

Les chromosomes sont les structures qui contiennent nos gènes. Les filles ont deux chromosomes X (l’un venant de sa mère et l’autre venant de son père). Les garçons ont un chromosome X (venant de sa mère) et un chromosome Y venant de son père. Le gène de la dystrophine est situé sur le chromosome X. Si la mère porteuse transmet à son fils le chromosome X comportant un gène de dystrophine altéré, son enfant contractera la maladie. Les filles qui héritent d’une mutation du gène de la dystrophine de leur mère héritent en même temps d’une copie normale du gène de la DMD transmis par le chromosome X de leur père. Ces filles deviendront porteuses de la maladie. Elles n’en souffrent pas, mais ainsi que leur mère elles peuvent la transmettre à leur fils. Chaque fois qu’une mère porteuse des gènes de la DMD attend un enfant, l’enfant à naître pourra présenter l’une des caractéristiques suivantes:

X* = chromosome X présentant une mutation du gène

Croisement avec des gènes liés aux sexes

Revue – Génétique partie 1

1.     Qui est le père de la bio ?

2.     Qui était Mendel ?

3.     Qu’est ce qui a aidé à Mendel de faire ces recherches en génétique ?

4.     Pourquoi le pois ?

5.     Nommez et décrivez les 4 lois de Mendel.

6.     Donnez une bonne définition pour les termes suivants : Génotype, Phénotype, Homozygote, Hétérozygote, Hybride, Allèle, locus et chromosomes homologues.

7.     Faites le croisement entre une femme avec les bruns Bb et un homme avec les yeux bleu bb. Donnez le rapport génotypique et le rapport phénotypique.

8.     Faites le croisement entre un homozygote récessif pour deux trait avec un hétérozygote pour deux traits.  Les traits sont : la couleur de la cosse (dominant verte, récessif jaune) et la taille de la plante, (dominant géant et récessif naine) Donnez le rapport génotypique et le rapport phénotypique.

9.     Faites le croisement entre deux hétérozygote.  Les traits sont : la couleur des yeux (dominant Brun, récessif bleu) et, les lobes des oreilles (dominant lobes détachés et récessif lobes attachés).  Donnez le rapport génotypique et le rapport phénotypique

10. Si le rapport génotypique est 1 :2 : 1, quel était le croisement ?

11. Si le rapport phénotypique est 1 :1, quel était le croisement ?

12. C’est quoi l’épreuve de pureté ?

13. Expliquez le polyallélisme.

14. C’est quoi le facteur Rhésus et comment est-ce que ceci affecte la gestation des enfants ?

15. C’est quoi la différence entre la dominance incomplète et la codominance ?

16. C’est quoi un gène épistatique ?

17. C’est quoi la pléiotropie ?

18. C’est quoi l’androgène ?  Qu’est-ce que ça fait ?

19. Expliquez c’est quoi un gène lié au sexe ? 

20. C’est quoi l’hémophilie ?  C’est quoi la différence entre l’hémophilie A et B ?

21. Expliquez c’est quoi le daltonisme.

22. Quelle sont les conclusions importantes aux sujets des facteurs récessifs liés au sexe.