Miéose
L’INTERPHASE est la période du cycle cellulaire qui est
caractérisée par un accroissement du volume cellulaire, la cellule transcrit
ses gènes et les chromosomes sont dupliqués. Elle peut être subdivisée en
plusieurs phases :
- la _______G1______ (de l’anglais growth
ou gap), la cellule grandit et effectue les fonctions pour
lesquelles elle est programmée: synthèse des protéines, etc. C'est durant
cette phase que les nouvelles cellules filles grandissent jusqu'à leur
taille finale.
- la ________S____ (de l'anglais synthesis,
à cause de la synthèse de nouvelles molécules d’ADN), les chromosomes sont
doublés par la réplication de l'ADN.
- la _______G2______, où la cellule se
prépare à se diviser en deux cellules filles.
Cytocinèse (cytokinesis) :
Division du noyau. Processus par lequel le cytoplasme d'une cellule eucaryote se divise pour former deux cellules
Avec la reproduction sexuée, le zygote ou
cellule primordiale du nouvel organisme provient de la fusion des deux gamètes ou
cellules sexuels. Ces gamètes,
spermatozoïde ou ovule, sont des cellules spécialisées qui transmettent les
caractéristiques d’une génération à la suivante.
Chaque gamète contient la moitié du nombre de
chromosomes qui caractérise l’espèce et c’est grâce à un type particulier de
division nucléaire appelé méiose que cette réduction se produit.
On parle de cellule diploïde lorsque le
nombre de ses chromosomes est en pair (2N)
et de cellule haploïde lorsque le nombre de ses chromosomes est réduit de la
moitié (N) comme c’est le cas pour
les gamètes. La méiose induit une
réduction du nombre de chromosomes qui passe ainsi d’une valeur diploïde à une
valeur haploïde. Une cellule humaine
contient 46 chromosomes. Ces 46
chromosomes (le nombre diploïde) représentent 23 paires de chromosomes
homologues. Les gamètes humains
contiennent 23 chromosomes ; un chromosome provenant de chaque pair
homologue.
Caractéristiques de la méiose
La méiose comporte deux divisions nucléaires
à la suite desquelles naissent quatre noyaux-fils dont chacun possède un des
deux types de chromosomes ayant appartenu au noyau de la cellule-mère ;
chaque noyau-fils possède la moitié du nombre de chromosomes
caractérisant l’espèce.
La méiose est divisée en deux parties, la
méiose I et la méiose II. Durant la
méiose I, les chromosomes homologues de chaque paire se collent l’un contre
l’autre à la suite d’un mécanisme encore inconnu. Ce phénomène appelé synapsie produit des
tétrades : regroupement de quatre chromatides qui demeurent ainsi durant
les deux premières phases de la méiose I.
Il peut alors se produire un phénomène important qui s’appelle
« crossing-over » ou l’enjambement, au cours duquel les deux
chromatides d’une même paire de chromosomes homologues s’échangent des
segments. Il en résulte des chromatides
porteuses de nouvelles combinaisons de gènes
Importance de la méiose
C’est grâce à la méiose que le nombre
chromosomique demeure constant d’une génération à une autre. Les deux gamètes ayant chacun la moitié de ce
nombre chromosomique se fusionnent pour former le zygote qui possède le nombre
chromosomique de l’espèce.
La méiose permet aussi au zygote d’avoir une
combinaison génétique différente de chaque parent. Dus à la disjonction indépendante, les
chromosomes sont distribués aux gamètes selon des combinaisons diverses. Le
nombre de combinaison possible est 2N, N étant le nombre haploïde de
chromosomes. Donc chez l’homme N = 23, le nombre de combinaison est 223
= 8 388 608 et ceci n’inclut pas les variations dues aux enjambements (crossing-over).
La reproduction sexuée, grâce à la méiose,
est le moyen par lequel la variation génétique se produit.
Les mutations structurales des chromosomes
Il y a 4 types de mutations
chromosomiques. La délétion, duplication,
inversion et translocation.
Délétion et duplication : un
segment est enlevé où ajouter au chromosome
![](https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEgjgoIYPd0EMQS_zel7XKgGIqXX2Vh1opq-rHa0jLz-wiJWTib9ZLxzjxP0hdxm63MHEOuhiyaZCI6Ne6bXB_jWdUD_RQZ9tftNWNhPU1jadrE0dHMZf4gDfQ-q0nA97MTT33KGEkYb6Sc/s200/enjambement+in%25C3%25A9gal+image.jpg)
La délétion et la duplication peuvent
survenir à la suite de la cassure du chromosome par un virus, des produits
chimiques, des radiations ou par un enjambement inégal.
L’inversion
est quand un segment du chromosome se retourne tête-bêche.
La translocation
c’est lorsque deux chromosomes non homologues s’échangent des fragments
Modifications numériques des chromosomes
Un organisme est dit polyploïde, lorsqu’il se caractérise par plus de deux lots de
chromosomes homologues. L’individu
triploïde (3N) possède trois chromosomes de chaque type, l’individu tétraploïde
(4N) en possède quatre, etc. (banane)
L’aneuploïdie correspond soit à l’absence d’un chromosome
soit à la présence d’un chromosome surnuméraire. L’individu trisomique porte
un chromosome de plus (2N + 1). Si
l’individu diploïde possède un chromosome de moins, on le qualifie de monosomie
(2N – 1).
Le syndrome de Down demeure le cas d’aneuploïdie le
plus connu chez l’homme (la trisomie 21).
La faible taille, les doigts boudinés, un fort écart entre les deux
premiers orteils, une langue épaisse et fissurée, la tête arrondie et un retard
mental plus ou moins grave constituent les autres caractéristiques de ce
syndrome. L’individu atteint de ce syndrome possède 3 chromosomes 21, car l’ovule
de la mère portait 2 chromosomes 21 au lieu d’un seul.
Pendant la méiose, les deux chromosomes ne se
sont pas complètement séparés et elles sont demeurées dans la même
cellule-fille ; il s’agit d’une non-disjonction. Il
semble que ce problème se produise surtout chez les mères qui ont dépassé l’âge de 40 ans.
Il y a d’autres exemples d’aneuploïdie chez
l’homme : le syndrome de Patau, trisomie 13 (bec-de-lièvre), le syndrome
d’Edward, trisomie 18 (trouble fonctionnel des organes : survive ~ 6 mois)
Anomalie numérique des chromosomes sexuels
Ceux-ci sont causés par une aneuploïdie des
chromosomes sexuels. Si durant l’ovogenèse,
l’ovule peut hériter deux chromosomes X ou n’en recevoir aucun.
Ovule sans chromosome X
Si elle est fécondée par un spermatozoïde portant X, il en résultera une fille atteinte du syndrome de Turner ; son génotype
sexuel sera XO, l’O. marquant l’absence de second chromosome X. Les principales caractéristiques sont les
suivantes : ovaires non fonctionnels, absence de puberté, aucune
menstruation, seins non développés, corps massif, cou bridé ; de plus il y
a des troubles d’apprentissage.
Si elle est fécondée par un spermatozoïde portant Y,
puisque la plupart de l’information génétique se retrouve sur le chromosome X
un individu ne pourra pas se développer, car il y a un manque d’information
génétique.
Ovule avec deux chromosomes X
Si elle est fécondée par un spermatozoïde portant X, il en résultera une « superfemelle » dont le génotype
sera XXX. Contrairement à ce qu’on
pourrait penser, ces femmes ne sont pas
particulièrement féminines ; bien que dans certains cas, elles souffrent
de trouble d’apprentissage, la plupart ne présentent aucune anomalie physique
et donnent naissance à des enfants normaux.
Si elle est fécondée par un spermatozoïde portant Y, il en résultera un garçon souffrant du syndrome de Klinefelter XXY ; il
aura un aspect masculin, les testicules peu développés, les seins parfois
proéminents et il aura des troubles d’apprentissage.
Durant la spermatogénèse, la non-disjonction
peut se produire aussi : les hommes
XYY sont plus grands que la normale, souffrent d’acné persistante et
possèdent une intelligence souvent normale.
Les
symboles des arbres généalogiques
Tableau
autosomique dominant
Cet arbre généalogique montre l’hérédité de la polydactylie,
un caractère autosomique dominant. Remarque que ce caractère atteint les
hétérozygotes et que, pour qu’un enfant soit atteint, il faut qu’au moins un de
ses parents soit atteint. Comment sais-tu que l’individu II 2 est hétérozygote
?
Tableau autosomique récessif
Cet arbre généalogique représente la transmission
de la PCU, un caractère autosomique récessif. Remarque que les enfants atteints
peuvent avoir des parents non atteints et que les hétérozygotes ne sont pas
touchés par le caractère. Comment sais-tu que l’individu III 1 est hétérozygote
?
Cet arbre généalogique représente la transmission de l’hémophilie, un caractère récessif lié au chromosome X, dans les familles royales européennes. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles d’être atteints d’hémophilie que les femmes. Les femmes qui sont hétérozygotes pour la maladie (porteuses) peuvent transmettre le caractère à leurs enfants. Remarque que seuls les descendants atteints ou porteurs sont représentés dans cet arbre généalogique.